Viralno.

Iznenadno oticanje bez osipa često nije alergija: Rijetko genetsko oboljenje godinama ostaje neprepoznato

Nasljedni angioedem izaziva ponavljajuće napade oticanja, a od prvih simptoma do dijagnoze ponekad prođe čak 13 godina

Iznenadno oticanje bez osipa često nije alergija: Rijetko genetsko oboljenje godinama ostaje neprepoznato

Nasljedni angioedem (HAE) predstavlja rijetko genetsko stanje koje uzrokuje iznenadne i ponavljajuće epizode oticanja ruku, stopala, lica, usana, stomaka, jezika i grla. Iako se prvi znaci bolesti pretežno javljaju još u periodu djetinjstva ili adolescencije, postavljanje tačne dijagnoze često kasni. Prema dostupnim podacima iz Hrvatske, pacijenti u prosjeku čekaju čak 13 godina od prvog napada do konačnog utvrđivanja uzroka.

U osnovi najučestalijih oblika ove bolesti nalazi se poremećaj proteina C1-inhibitora (C1-INH), bilo usljed njegovog nedostatka ili nepravilnog funkcionisanja. To dovodi do prekomjernog stvaranja bradikinina, spoja koji pojačava propusnost krvnih sudova i omogućava isticanje tekućine u tkivo. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, pa dijete oboljelog roditelja ima 50 posto šanse da naslijedi mutaciju, mada se promjena na genu može pojaviti i spontano kod pojedinaca bez porodične historije.

Za razliku od uobičajenih alergijskih reakcija, oticanje kod HAE-a većinom nije praćeno koprivnjačom niti svrbežom, iako se ponekad javlja bezbolan osip kao najava napada. Kada proces zahvati probavni trakt, dolazi do intenzivnih bolova u stomaku, mučnine i povraćanja, što može oponašati akutna stanja i dovesti do nepotrebnih operacija. Napadi se najčešće razvijaju unutar 24 sata i traju od dva do pet dana, a mogu ih izazvati stres, fizičke traume, stomatološke ili hirurške intervencije, infekcije, hormonalne promjene ili se javljaju potpuno spontano.

Najopasniji ishod predstavlja oticanje dišnih puteva, jezika i grkljana, što može izazvati promuklost, otežano gutanje i gušenje, te zahtijeva momentalnu hitnu medicinsku pomoć. Dijagnostički postupak uključuje laboratorijsku analizu nivoa i funkcije C1-INH proteina, komponente komplementa C4, te genetska testiranja, pri čemu je ključno testirati i srodnike ukoliko se potvrdi oboljenje.

Budući da je riječ o doživotnom poremećaju, terapija obuhvata zbrinjavanje akutnih epizoda ciljanim lijekovima, kao i kratkoročnu ili dugoročnu prevenciju. Standardni lijekovi za alergije, poput antihistaminika i kortikosteroida, nemaju efekta kod ove bolesti. Pored fizičkih simptoma, stalna neizvjesnost i bol ostavljaju dubok trag na psihičko zdravlje oboljelih, zbog čega pravovremena dijagnoza i adekvatna terapija igraju ključnu ulogu u očuvanju kvaliteta života.