Porodična hiperholesterolemija spada među najučestalije nasljedne metaboličke poremećaje, ali uprkos mogućim teškim zdravstvenim posljedicama, u djetinjstvu nerijetko ostane neotkrivena. Prema dostupnim stručnim procjenama, ovo oboljenje pogađa jedno od 250 djece, pri čemu značajan broj njih ne dobije dijagnozu u optimalnom periodu.
U srži ovog stanja je nepravilnost u metabolizmu masti zbog koje je nivo takozvanog lošeg LDL holesterola povišen još od samog rođenja. Takvo dugotrajno stanje znatno uvećava opasnost od preuranjenog sužavanja krvnih sudova i kardiovaskularnih oboljenja, što potvrđuju i opsežna epidemiološka istraživanja. Profesor dr. Bojko Bjelaković skreće pažnju na to da je rizik naročito visok kod mlađih odraslih osoba između 20 i 40 godina kod kojih bolest nije prepoznata na vrijeme.
Bjelaković napominje da, iako saznanje o postojanju ovakvog problema nije prijatno, medicinska izreka podsjeća da je prevencija pola zdravlja, dok narodna mudrost nalaže da je bolje spriječiti nego liječiti. Ključni korak u identifikaciji oboljenja predstavlja pravovremena laboratorijska analiza masnoća u krvi, poznata kao lipidni profil, čiji rezultati pokazuju potrebu za detaljnijim pretragama.
